O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) inicia esta terça-feira, 1 de abril, um estudo piloto para o rastreio neonatal da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), doença genética rara e potencialmente fatal.

O estudo será conduzido pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do INSA e abrangerá 100 mil recém-nascidos num período até dois anos.

A implementação do estudo resulta da Resolução da Assembleia da República n.º 92/2024 e de parecer favorável da Comissão Técnica Nacional do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN). Os recém-nascidos diagnosticados com SCID terão acesso ao tratamento, através dos Centros de Tratamento Especializados e do Instituto Português de Oncologia do Porto.

O objetivo do estudo é avaliar a viabilidade técnica e organizacional da inclusão da SCID no conjunto de patologias rastreadas pelo PNRN, conhecido como «teste do pezinho», que atualmente contempla 28 doenças, entre as quais hipotiroidismo congénito, fibrose quística, atrofia muscular espinal (AME) e 24 doenças hereditárias do metabolismo.

A SCID é caracterizada por um défice grave do sistema imunitário, resultante da ausência de linfócitos T. O transplante de células progenitoras hematopoiéticas é, segundo o INSA, o tratamento com potencial curativo, sendo que o atraso no diagnóstico reduz significativamente a taxa de sobrevivência.

Criado em 1979, o PNRN permite o diagnóstico precoce de doenças graves através da análise de gotas de sangue colhidas entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido. Apesar de não ser obrigatório, o rastreio tem atualmente uma cobertura superior a 99% dos recém-nascidos em Portugal.