Em 2024, o Alentejo registou um total de 2.642 recém-nascidos submetidos ao rastreio neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”, que deteta doenças raras. Este número representa 3,1% dos 84.631 testes realizados a nível nacional, de acordo com o Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (Insa).
No Alentejo, Évora liderou o número de rastreios com 1.075 recém-nascidos, seguida de Beja com 1.020 e Portalegre com 547. A nível nacional, o número total de rastreios foi inferior ao de 2023, quando se registaram 85.764 testes, traduzindo-se numa redução de 1.133 testes e, por consequência, num decréscimo de nascimentos.
Os dados do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) indicam que o número de rastreios realizados em 2024 foi o terceiro mais baixo dos últimos dez anos, apenas acima de 2021 e 2022. O PNRN, em funcionamento desde 1979, permite a deteção precoce de quase 30 doenças raras, garantindo acesso a tratamentos atempados para os recém-nascidos.
A nível nacional, Lisboa (25.865), Porto (14.923) e Setúbal (6.903) registaram os valores mais elevados de rastreios, enquanto Portalegre, com 547 testes, se manteve entre os distritos com menor número de recém-nascidos rastreados, juntamente com Bragança (494) e Guarda (666).
Em 2024, o PNRN identificou 138 casos de doenças raras, incluindo 45 de doenças hereditárias do metabolismo, 40 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, quatro de atrofia muscular espinal e 43 de drepanocitose. Este número representa um ligeiro aumento em relação aos 136 diagnósticos registados em 2023.


















